Adrenogenitaal syndroom

Adrenogenitaal syndroom

Het adrenogenitaal syndroom is een aangeboren aandoening. Het leidt tot problemen met de hormoonproductie in de bijnierschors. Een medische behandeling is altijd noodzakelijk. De behandeling bestaat uit het levenslang nemen van medicatie om de hormoontekorten aan te vullen.

Specifieke vragen?
Wat is het adrenogenitaal syndroom?

Het adrenogenitaal syndroom (AGS) is een aangeboren en erfelijke aandoening, waarbij de hormoonproductie in de bijnieren verstoord is. Een andere naam voor deze aandoening is congenitale hyperplasie. Normaal maken de bijnieren (klieren boven nieren) volgende hormonen aan:

  • aldosteron: regelen van het vocht- en zoutgehalte in het lichaam (bloeddruk constant houden).
  • cortisol: betrokken bij infecties (immuunsysteem), stress en inspanning en het reguleren van de bloedsuiker.
  • mannelijk geslachtshormoon (testosteron).

Bij AGS worden deze hormonen in een verkeerde verhouding aangemaakt. Er wordt te weinig aldosteron aangemaakt, waardoor er veel zout en water verloren gaat via de urine (uitdroging). Er wordt ook  te weinig coritsol aangemaakt. In stressvolle situaties kan dit leiden tot een crisis waarbij men zich erg ziek voelt. Symptomen zijn dan braken, misselijkheid, buikpijn, diarree, hoofdpijn, nekpijn, koude rillingen, sufheid,… . In erge gevallen kan het bewustzijn verloren worden. Daarnaast wordt er teveel testosteron aangemaakt. Bij meisjes leidt dit al voor de geboorte tot vermannelijking van de uitwendige geslachtsorganen. Bij jongens zijn er meestal geen uiterlijke gevolgen. Zowel jongens als meisjes kunnen vervroegd in de puberteit komen. Bij meisjes kan de menstruatie onregelmatig zijn. Mannen en vrouwen met AGS zijn soms minder vruchtbaar.

Diagnose
AGS wordt meestal bij de geboorte vastgesteld via een hielprik. Bij meisjes kan de diagnose al vastgesteld worden, doordat de uitwendige geslachtorganen er anders uitzien (vergrote clitoris, kleine ‘penis’). Symptomen die het gevolg zijn van zoutverlies komen pas twee tot drie weken na de geboorte tot uiting:

  • braken;
  • slecht aankomen;
  • lusteloosheid.

Bij lichte vormen van AGS worden er niet altijd uiterlijke kenmerken vastgesteld en is er niet altijd zoutverlies. Meestal wordt de diagnose dan op latere leeftijd gesteld, wanneer deze kinderen vervroegd in de puberteit komen (schaamhaar, acné, zware stem).

Behandeling
De behandeling bestaat uit het levenslang nemen van medicatie om de hormoontekorten  aan te vullen. Bij meisjes kunnen de uitwendige geslachtskenmerken gecorrigeerd worden via een operatie.

Lees meer

Lees minder

Er zijn momenteel geen beschikbare producten gevonden voor deze categorie!
Contactformulier
Voornaam:
     
Achternaam:
     
Email:
     
Jouw vraag / opmerking: